Nicole heeft een 50% kans om de 'Katwijkse ziekte', dezelfde erfelijke ziekte waardoor haar vader overleed, te erven. Deze ziekte heeft een enorme impact op haar leven en dat van haar familie. In dit artikel delen we haar ervaringen en geven we uitleg over deze weinig bekende aandoening.
Impact van de 'Katwijkse ziekte': Nicole's ervaring
Het verlies van haar vader aan de 'Katwijkse ziekte' heeft een diepe indruk achtergelaten op Nicole. Ze heeft jarenlang gezien hoe deze erfelijke ziekte het leven van haar vader beïnvloedde en transformeerde. Na zijn eerste hersenbloeding kon hij nog enigszins functioneren, maar na een tweede bloeding tijdens een vakantie in Italië, was hij volledig afhankelijk van hulp en kon hij niet meer werken. Deze ervaring heeft Nicole een diepgaand inzicht gegeven in de harde realiteit van het leven met de 'Katwijkse ziekte'.
Wendy van Zelst, een klinisch geneticus, geeft verdere uitleg over de 'Katwijkse ziekte'. Deze ziekte is erfelijk en is waarschijnlijk ontstaan door een spontane verandering in een gen in de 15e eeuw. Het feit dat de Katwijkse bevolking overwegend in hun regio blijft wonen, heeft ertoe geleid dat de ziekte daar vaker voorkomt dan in andere delen van Nederland. Dit benadrukt het belang van bewustwording en educatie over deze ziekte in deze specifieke gemeenschap.
Erfelijke risico's en genetische testen
De 'Katwijkse ziekte' is een ernstige aandoening waarbij patiënten tussen hun 45e en 65e levensjaar het risico lopen op een eerste hersenbloeding. Daarnaast is er een 50% kans dat de kinderen van gendragers de ziekte erven. Dit maakt de impact van de 'Katwijkse ziekte' niet alleen fysiek, maar ook emotioneel en psychologisch zwaar. Nicole heeft zich laten testen, maar wacht nog op de resultaten. Haar verhaal onderstreept het belang van genetisch testen en counseling voor families die mogelijk te maken hebben met deze ziekte.
