Het Radboudumc heeft een computermodel ontworpen dat succesvol zeldzame stoornissen bij kinderen kan identificeren. Het model, dat getraind is om verschillende uiterlijke en lichamelijke kenmerken te herkennen, wordt nu vrij ter beschikking gesteld aan artsen en onderzoekers.
Algoritme voor identificatie van zeldzame kinderstoornissen
Onderzoekers aan het Radboudumc in Nijmegen hebben pionierswerk verricht met de ontwikkeling van een computermodel dat in staat is zeldzame stoornissen en syndromen bij kinderen te identificeren. Dit algoritme maakt gebruik van gezichtsherkenning en andere lichamelijke kenmerken van het kind voor identificatie. Volgens onderzoeksleider en klinisch geneticus Bert de Vries is het algoritme effectief en kan het zeldzame syndromen met succes herkennen.
Het algoritme is getraind om te kijken naar subtiele fysieke kenmerken die vaak geassocieerd worden met ontwikkelingsstoornissen, zoals de stand van de ogen en de neus. Daarnaast heeft het de mogelijkheid om andere lichamelijke kenmerken zoals hart- en nierafwijkingen te detecteren. Hierdoor kan het algoritme een breed scala aan zeldzame syndromen herkennen waar artsen anders mogelijk geen ervaring mee hebben.
Succesvolle tests en het belang van vroegtijdige detectie
Volgens De Vries is het algoritme met succes getest op een veertigtal syndromen en heeft het in de meeste gevallen goed gewerkt. De vroegtijdige detectie van deze zeldzame syndromen kan ouders en artsen helpen om het kind op de juiste manier te begeleiden en mogelijk vroegtijdig te behandelen. Dit onderstreept het belang van dit innovatieve algoritme in de gezondheidszorg.
Beschikbaarheid van het model en verantwoordelijkheid voor de diagnose
Hoewel het computermodel van het Radboudumc een waardevol hulpmiddel kan zijn voor artsen en onderzoekers, blijft de uiteindelijke diagnose de verantwoordelijkheid van de behandelend arts. Het model zal niet zelfstandig diagnoses stellen, maar het kan wel helpen om zeldzame syndromen sneller te identificeren en daarmee bijdragen aan een verbeterde gezondheidszorg voor kinderen.
