De Gezondheidsraad adviseert iedereen die kinderen wil om te controleren of ze drager zijn van een erfelijke aandoening. Een pilotonderzoek moet uitwijzen hoe alle aspirant-ouders het beste bereikt kunnen worden.
Genetische screening voor toekomstige ouders
Volgens de Gezondheidsraad is het belangrijk dat toekomstige ouders de mogelijkheid hebben om zich te laten testen op erfelijke aandoeningen. Als beide ouders drager zijn van een specifieke aandoening, kan hun kind deze ook krijgen. Door vooraf te screenen, kunnen ouders een weloverwogen keuze maken over voortplanting.
Oproep voor pilotonderzoek naar bereik
De Gezondheidsraad stelt voor om een pilotonderzoek te doen teneinde de meest effectieve manier te vinden om toekomstige ouders te bereiken. Op dit moment kunnen vooral mensen uit hoogrisicogroepen zich laten testen, maar er zijn ook veel mensen die niet in deze categorie vallen en toch drager kunnen zijn van een erfelijke ziekte.
Hoewel de kans dat beide toekomstige ouders drager zijn van dezelfde erfelijke ziekte volgens de Gezondheidsraad vrij klein is - namelijk 1 procent - kan dit wel grote gevolgen hebben. Als beide ouders drager zijn, is er een kans van 25 procent dat hun kind de ziekte krijgt.
Prevalentie van erfelijke aandoeningen
Erfelijke aandoeningen komen vaker voor dan men zou denken. Eén op de vierhonderd kinderen heeft een erfelijke aandoening. Deze aandoeningen zijn vaak ernstig en er is meestal geen behandeling mogelijk. Voorbeelden van erfelijke aandoeningen zijn spierziekte SMA en taaislijmziekte.
Het is aan de medische sector om te bepalen op welke erfelijke ziektes getest wordt. De Gezondheidsraad benadrukt dat het belangrijk is dat de screening breed wordt uitgevoerd, maar dat de precieze aandoeningen die worden getest door medische professionals moeten worden bepaald.
